생명정보학 데이터를 파이썬 프로그래밍 기법과 프레임워크를 사용해 처리한다. 차세대 염기서열 분석, 유전체학, 메타지노믹스(metagenomics), 집단 유전학, 계통 발생학, 프로테오믹스(proteomics)의 내용을 다룬다. 다양한 파이썬 도구와 라이브러리로 데이터를 변환, 분석, 시각화하는 최신 프로그래밍 기법을 배운다. 차세대 염기서열 분석 데이터의 필터링(filtering) 기술과 병렬처리 프레임워크(framework)인 대스크(Dask)와 스파크(Spark)도 소개한다.

■ 차세대 염기서열(NGS) 데이터 처리하기
■ FASTQ, BAM, VCF 형식을 사용한 게놈 데이터 다루기
■ 서열 데이터 비교 및 계통수 그리기
■ 복잡한 단백체학(proteomics) 데이터 분석하기
■ 파이썬으로 갤럭시(Galaxy) 서버 다루기
■ 대스크(Dask) 및 스파크(Spark)로 병렬 처리 계산하기
■ 사이토스케이프(Cytoscape)를 사용해 단백질 데이터의 상호작용 시각화하기
■ 생물학적 데이터로 주성분 분석(PCA)과 기계 학습하기

중고급 생명정보학 문제에 관심 있는 데이터 과학자와 생명정보학자, 파이썬 프로그래머를 위한 책이다. 이 책을 보려면 생명정보학과 파이썬 언어의 기초 지식이 필요할 것이다. 독자의 이해를 돕기 위해 모든 장의 시작 부분에 짧지만 기초적인 설명을 더했다.

1장, ‘파이썬과 주변 소프트웨어 생태계’에서는 파이썬으로 최신 생명정보학 분석 환경을 구축하는 방법을 배운다. 또한 도커를 사용하는 방법과 주피터 노트북에서 R 언어를 사용하는 방법을 배운다.
2장, ‘차세대 염기서열 분석’에서는 FASTQ, BAM, VCF 파일 형식을 다루는 방법을 배우고 데이터 필터링을 설명한다.
3장, ‘게놈 데이터 다루기’에서는 다양한 품질의 게놈 데이터를 분석한다. 또한 GFF 처리를 소개하고 유전자 특성(feature) 정보를 분석하고 유전자 온톨로지(ontology)를 살펴본다.
4장, ‘집단유전학’에서는 게놈 데이터셋에 추가적으로 주성분 분석과 FST 를 계산하고 시각화하는 방법을 배운다.
5장, ‘집단유전학 시뮬레이션'에서는 simuPOP 라이브러리를 사용해 여러 가지 번식 전략을 사용하는 순방향 시뮬레이션하고 통계 분석을 해본다.
6장, ‘계통 발생학’에서는 재귀적 알고리즘을 사용해 에볼라 바이러스의 게놈 데이터로 실제 계통수를 그려본다. 7장, ‘단백질 데이터 뱅크 사용하기'에서는 Biopython 라이브러리로 PDB 파일을 처리하는 방법을 배우며, 간단한 단백질의 구조 분석과 시각화 방법을 살펴본다. 8장, ‘생명정보학 파이프라인’에서는 두 가지의 파이프라인을 소개한다. 첫 번째는 웹 기반의 갤럭시 프레임워크로 프로그래밍 지식이 없는 사용자를 대상으로 만들어졌다. 두 번째는 Airflow 프레임워크로 좀 더 범용적으로 사용되는 파이프라인이다. 9장, ‘파이썬으로 게놈 데이터셋 다루기’에서는 거대 데이터셋을 처리하는 고성능 프로그램 기법을 배운다. 병렬 처리 프레임워크인 대스크와 스파크를 간략하게 살펴보고 눔바와 사이썬으로 코드를 최적화하는 방법을 배운다.
10장, ‘생명정보학의 다른 주제들’에서는 GBIF 데이터를 분석하는 방법과 복잡한 네트워크를 시각화하는 도구인 사이토스케이프 사용법을 배운다.
11장, ‘고급 차세대 염기서열 분석’에서는 NGS 데이터를 필터링하는 고급 프로그래밍 기술을 배운다. 여기에는 표준 통계 분석과 기계 학습 기법이 포함된다.

이 책을 읽는 사람은 생물학적 데이터의 폭발적인 증가에 따른 새로운 분석법에 관심 있는 생물학자이거나 프로그래머일 것이다. 생명정보학은 유전체학과 단백체학의 데이터가 늘어남에 따라 빅데이터의 주요 연구 분야가 됐다. 그리고 파이썬은 빅데이터 분석에 주로 사용되는 프로그래밍 언어로, 최근 사용자 수가 급격히 늘어나고 있다. 많은 생명정보학자 또한 파이썬을 사용해 데이터 분석을 한다.
생명정보학 분석에는 통계 처리의 시각화, 병렬 처리 프로그래밍, 기계 학습까지 아우르는 광범위한 파이썬 라이브러리가 필요하다. 파이썬 커뮤니티는 친절하게도 훌륭한 문서와 신뢰할 수 있는 라이브러리와 프레임워크를 제공하기 때문에 걱정할 것은 없다.
이 책에서는 파이썬을 사용해 현대 생명정보학 문제에 관한 실용적인 해결책을 제시하고 차세대 염기서열 분석, 유전체학, 집단유전학, 계통 발생학 및 단백체학과 같은 주제를 다룬다. 이 책은 기초적인 파이썬 입문서나 생물학 교과서가 아닌, 현실적인 문제를 다루는 실용서이다. 독자가 이미 기본적인 파이썬 사용법과 해당 연구에 대한 지식이 있다고 가정하고 복잡한 계산과 생물학 문제를 파이썬으로 직접 해결하는 방법에 초점을 맞춘다. 또한 파이썬뿐만 아니라 생명정보학 커뮤니티와 소프트웨어 생태계도 설명할 것이다.
초판에서 선택한 실험적 도구인 도커(Docker), 주피터 노트북(Jupyter Notebook), 파이썬 3는 이제 생명정보학 분야의 표준 분석 도구가 됐다. 2판에 추가한 파이프라인(pipeline), 병렬 처리 기술 또한 생명정보학의 표준 방법이 될 것이라 생각한다.

티아구 안타오(Tiago Antao)

유전체학을 연구하는 생물정보학자다. 파이썬 생물정보학 라이브러리 ‘Biopython’의 공동 저자다. 컴퓨터공학을 공부했지만 포르투갈 포르토대학교(University of Porto)에서 생명정보학(Bioinformatics) 석사 학위를 마치고 영국 리버풀의과대학(Liverpool School of Tropical Medicine)에서 박사 학위를 받았다.
박사후 과정으로 영국 케임브리지대학교에서 인간 게놈(genome) 데이터를 분석하고 옥스퍼드대학교에서는 모기의 전체 게놈 서열 데이터 분석을 수행했다. 현재 미국 몬태나대학교(University of Montana)에서 연구원으로 일하고 있다.

김태윤

제약회사 연구소에서 연구원으로 근무하며 생물학 실험과 프로그래밍에 관심이 많은 자칭 바이오해커다. 다양한 과정에서 얻은 경험을 공유하기 위해 블로그(https://partrita.github.io)를 운영하고 있다. 최근에는 신약 개발에 빅데이터, 기계 학습 등 다양한 분석 기술을 응용하기 위해 노력하고 있다. 그리고 언젠가 사이언스 판타지 소설을 써보고 싶다는 꿈이 있다.